کشف جهش T372Rراهی برای شناسایی و درمان انسولینوما
12 دسامبر 2013- محققین چینی جهشی را در فاکتور نسخه برداری YY1شناسایی کردند که با insulinoma oncogenesisمرتبط است، جهش T372Rبه عنوان یک مارکر یا نشانگر بالقوه برای تشخیص و درمان تومورهای PNETsیا تومورهای غدد درون ريز و عصبی پانكراس می تواند بکار گرفته شود. نتایج این تحقیق درمجله ی Nature Communicationsبصورت آنلاین منتشر شده است.
تومورهای اندوکرینی و عصبی پانکراس براساس علایم کلینیکی و ترشح هورمون به دو دسته ی عملکردی و غیر عملکردی تقسیم بندی می شوند. در PNETsعملکردی که عمدتاً به انسولینوما معروف هستند ترشح انسولین مستقل از حضور گلوکز بوده و فرد به هیپوگلایسمی مبتلا میشود. تغییرات اصلی ژنتیکی در انسولینوما هنوز بخوبی مشخص نشده اند.
در این تحقیق ، دانشمندان از طریق تعیین ترادف اگزوم ده نمونه ی sporadic insulinomasجهش T372Rرا در YY1شناسایی کردند.
این گزارش از آنجایی مورد توجه و با ارزش است که اولین گزارش در مورد جهشهای T372Rبصورت پایگاه اطلاعاتی قابل دسترس نظیر 1000 ژنوم و پایگاه اطلاعاتی dbSNPمی باشد.
YY1یک پروتئین چند عملکردی است که در تنظیم فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی نظیر تدوین، تکامل و تکثیر سلولها نقش دارد. این پروتئین نقش مهمی درتنظیم پیام انسولین و پیام ها IGFیا insulin-like growth factorبعهده دارد این تنظیم برای بقا سلولهای بتا و ترشح انسولین حیاتی است.
متعاقب این کار، محققین وجود جهش T372Rرا در 103 نمونه ی انسولینوما شناسایی کردند.
نتایج نشان می دهد 31 مورد از 103 مورد دارای جهش T372Rهستند. این شواهد از وجود جهش T372Rبه عنوان یک فاکتور پاتوژن در انسولینوما حمایت می کند. علاوه بر این دانشمندان دریافتند که جهش T372Rسبب افزایش نسخه برداری YY1می شود. ممانعت کننده ی mTORکه استفاده از آن برای درمان سرطان تایید شده است می تواند فعالیت نسخه برداری YY1را تنظیم کند.
مدیر این پروژه Lin Liمی گوید: دراین تحقیق ترادف نگاری اگزوم درنمونه های sporadic insulinomas انجام شد و ما جهش های مهم و hotspotدر T372Rرا در 30 درصد از مواردinsulinomasیافتیم. این یافته ها نه تنها می تواند به ابداع روشهای جدید تشخیص و درمانی PNETsبیانجامد بلکه دیدگاه جدیدی برای مطالعه ی بیماری دیابت بوجود آورده اند.
منبع : www.medicalnewstoday.com/releases/270014.php
مترجم: ماندانا فرخی نیا